骨髓增生异常综合征是指血液中一个或多个细胞成分(红细胞、白细胞(淋巴细胞除外)和血小板(或其祖细胞、巨核细胞)产生异常的血液疾病。
骨髓增生异常综合征包括：
- 难治性贫血
- 难治性贫血伴环状铁粒细胞(RARS)
- 爆炸过多的难治性贫血(RAEB)
- 慢性粒细胞白血病-不要与慢性粒细胞白血病混淆
异常情况包括：
- 中性粒细胞减少症、贫血症和血小板减少症(细胞计数低)
- 细胞内的异常颗粒，异常的核形状和大小
- 染色体异常，包括染色体易位。
流行病学
据估计，每年有7，000到12，000例新的骨髓增生异常综合征被诊断，这些都是老年人的疾病。然而，那些接受过其他肿瘤化疗的人的风险增加了。
体征和症状
- 贫血-慢性疲劳(在这种情况下，输血是唯一有效的治疗方法，可持续数年)
- 中性粒细胞减少(低白细胞数)-感染易感性增加
- 血小板减少(血小板计数低)-增加出血的易感性
由于细胞功能受损，低细胞计数的影响可能比其他条件下更大，细胞计数相似，正常功能受损较少。
所有这些情况都增加了患急性白血病的风险，而急性白血病对治疗(“继发性白血病”)有着众所周知的抗药性。在RA和RARS中，风险相对较低，这种情况可能会持续许多年(如10)。在Raeb和CMML中，时间过程通常更快。
临床怀疑
正常细胞性贫血&网织红细胞减少，未按常规诊断需要骨髓抽吸液，随后需要骨髓活检或大细胞性贫血，但未发现是叶酸或B12缺乏症所致。更多的晚期病例可能有骨髓增生异常的证据。
诊断
所需的调查包括：
- 全血计数及血片检查
- 骨髓抽吸液
- 在某些情况下：染色体研究。
难治性贫血(RA)
CBC：大细胞性贫血伴网织红细胞减少。
骨髓：骨髓中的髓系和巨核细胞系列正常，但存在巨噬细胞样红血球增生。异型增生通常是最小的。
难治性贫血伴铁质形成细胞(RAS)
除>15%的骨髓前体细胞为成铁细胞外，其血液和骨髓均与RA患者相同。
顽固性贫血伴发泡剂过多(RAEB)
临床怀疑：除异常红细胞生成外，还有明显的骨髓造血紊乱和巨核细胞生成的证据。
诊断：骨髓含有5%至20%的髓样细胞，1%至5%的细胞可在血液中循环。
难治性贫血伴过度的细胞转化(RAEB-T)
临床怀疑：这是一种泛髓症。
诊断：20%~30%的骨髓细胞为细胞，>5%的细胞在血液中可见。可以看到奥尔棒。
慢性粒细胞白血病(CMML)
临床怀疑：肝脾肿大可能存在。
轻度血小板减少和轻度贫血与骨髓中形态正常的巨核细胞和红细胞前体有关。
诊断：骨髓含5%~20%的细胞，循环单核细胞计数>1000/立方毫米。
治疗
- 无治疗(观察和等待)
- 保守的(如定期输血)
- 化疗(尽管患者通常不能很好地忍受化疗)。
