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在线在线在线4月25日电(龚莎)4月25日，“世界原发性免疫缺陷周”——中国流式细胞术早期诊断PID患者的临床价值、经济价值、患者价值、社会价值学术讨论在上海启动。BD(中国)和中山大学药学院药物经济研究所整理了利用流式细胞术早期检测PID的价值文件，在会上进行了分享。

PID并不少见。不要让无知和忽视成为疾病的帮凶

PID是一种由基因突变引起的免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子缺陷的严重临床综合征，通常发生在儿童期。目前PID有400多种，新的致病基因还在不断被发现。按总发病率1/5000计算，我国约有6 ~ 12万先天性免疫缺陷儿童。如此庞大的儿童数量使得PID成为一种“罕见病”。

PID在发病初期往往表现为呼吸道、消化道、皮肤、耳鼻喉感染，因此容易被忽视。但与普通患者不同的是，由于免疫系统的先天缺陷，PID患者的感染症状往往会反复出现，难以治愈。资料显示，感染是导致PID患者死亡的重要因素，死亡率可达11%~37%。

在中国，新生儿出生72小时内需要接种卡介苗。而重症合并PID患者接种灭活卡介苗后出现全身播散性并发症的比例高达51%，发生率是普通人群的3 ~ 4万倍。PID儿童接种麻疹疫苗的失败率可高达10%~15%。26.2%的PID患者有一种或多种自身免疫表现，患病风险比正常人高10-120倍。PID患者患癌风险较高，淋巴瘤发病率比正常人高8~10倍。

这些令人震惊的数据和悲剧本可以避免。然而，现有数据显示，由于缺乏临床知识、政策支持和公众关注，我国90%以上的PID患者未被及时发现，PID平均确诊时间长达12年，远高于欧美发达国家。

“如果能早期使用流式细胞仪识别自身免疫问题，及时进行准确的靶向治疗，部分患儿经过及时的造血干细胞移植后可以完全治愈。但由于PID的早期症状往往是一些感染，临床医生很难马上接触到自身免疫缺陷。”复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王小川教授在分享会上语重心长。

王小川教授进一步补充道:“目前我们已经在京、沪、渝、深建立了PID诊疗中心，我们的PID诊疗水平已经达到国际先进水平。但基层和大城市的免疫评估意识和能力仍有一定距离，临床免疫评估方式也有所欠缺。提高二三线城市和广大基层地区临床医生对PID的认知和诊疗水平，是我们下一步的重要任务。”

价值文件敲响PID“经济破坏力”的警钟

中山大学药学院药物经济研究所所长、美国佛罗里达大学药学院博士生导师宣建伟教授在价值档案分享会上为我们带来了一组数据:“PID患儿致残风险高，生活质量差，心理负担重，会造成社会劳动生产率损失和社会医疗资源浪费。通过对中国数据的模型分析，利用流式细胞仪对疑似PID患者进行早期诊断，可以多发现6倍的PID患者，避免60%的临床不良事件和死亡，节省整体预算近千万元。”

“通过流式细胞仪对PID进行早期诊断，可以显著降低患者的医疗费用，使其获得更大的健康收益，还可以有效节省大量不必要的医院和医保费用，具有成本效益优势，可以节省整体预算。"宣建伟教授进一步补充了流媒体技术的经济价值. "国内尚缺乏关于PID的流行病学数据和相关价值研究。BD(中国)和中山大学联合撰写的价值文件为这项研究做了铺垫。"

感染的警兆和临床表现对识别PID重点人群和早期诊断具有重要意义。对于重点人群，流式细胞仪可以通过提供淋巴细胞亚群检测来评估免疫功能，临床上可以诊断多种常见的PID疾病。基于我国现状，流式细胞术具有时效性强、准确性高、经济性好、覆盖面广等特点，在多个国家的指南和共识中被推荐用于PID早期诊断。利用免疫功能评估我国盆腔炎性疾病重点人群早期诊断盆腔炎性疾病具有临床应用需求和推广可行性。

王小川教授从临床价值的角度解读了这个价值文件的意义:“流式细胞术可以在分子水平上准确诊断免疫缺陷的类型，并为后续的靶向治疗提供指导。随着流动技术的不断发展，目前我国的诊断水平已经与世界同步。在过去的十年中，大量的PID患者得到了早期诊断和及时治疗。这个价值文件的出台，可以让临床医生更充分地认识到PID对整个社会经济的影响和破坏，让我们更加重视PID的早期诊断和治疗。”