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最近看到一个特殊的病人，40多岁的男性，我看到他的时候他正在带着氧气面罩吸氧。看看附近的心电监护。各项指标基本正常。看着病人的状况，他的脸色很平静。很难说他是一个需要持续面罩吸氧和心电图监测的病人。经过仔细询问，患者从三年前开始出现间歇性胸闷和喘息。晚上睡觉的时候症状明显，白天活动就能好起来。而且有一个“奇怪”的现象，就是加强体育锻炼后，闷热的情况会有明显的改善，就是越锻炼越舒服，体力越好，动的越多，近几年症状越弱。他自己也因为严重的闷被送进了医院的急诊室好几次。血液检查显示严重缺氧和二氧化碳升高，但反复检查没有发现他的心脏和肺部有任何明确的问题。或者发现的问题根本不足以解释他严重缺氧的症状。为此，患者感到非常苦恼。最后一次住院，是因为过年很少出门，缺乏锻炼，症状才逐渐加重。用患者自己的话说，他越是一动不动，越是不想动，越是动不了，以至于气喘吁吁的下了床。他白天还好，晚上睡着了就更明显了。早上，每个人都是青一块紫一块的。患者这次住院，就住进了神经内科。我的老师在查房时详细询问了病人的情况。当被问及患者家中是否还有其他人有这样的问题时，患者表示，他家有一个姐姐和一个妹妹，都有类似的情况。大姐症状稍轻，但发病较早，大概六七年前开始出现类似情况。他妹妹现在晚上睡觉都要戴呼吸机，老师当时就判断了。这可能是一种遗传性疾病，反复缺氧的原因要么是神经系统对缺氧的自我调节能力，要么是肺对氧气和二氧化碳的交换能力。
以此为线索，导师带领大家查询相关资料，最终发现了一种与这位患者非常相似的非常罕见的疾病。最后在基因检测的技术支持下，确认这个患者的问题是遗传性肺泡换气不足问题。根本原因是他的大脑对遗传因素导致的缺氧不敏感，造成了严重的缺氧问题。困扰这个家庭几年的问题解决了。他们的病叫“先天性中枢性换气不足。”
先天性中枢性低通气综合征CCHS上述患者最终被诊断为
先天性中枢性低通气综合征CCHS，这是一种非常罕见的疾病。据统计，每50-20万人中只有一人患有该病，且多为一开始就有明显缺氧问题的婴幼儿。这是一种由于基因突变或父母遗传的疾病。现代技术已经证实，这种疾病与一种叫做PHOX2B的基因有关，症状的严重程度显然与这种基因的突变类型有关。你可以理解，原来正常基因的遗传密码因为突变被篡改的越多，症状就会越严重。
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解释一下，什么是“基因病”很多人不知道到底什么是遗传病。所谓基因，就是我们身体生长发育的“总密码”。就像计算机的原始代码一样，也可以理解为一个复杂积木玩具的图纸。我们的细胞应该如何生长发育成各种器官组织？为什么有的人又高又矮？有些人有黄色的头发和蓝色的眼睛。为什么我们的长相和父母或多或少有些相似？因为我们的基因来自父母双方，但是庞大的“数据代码”在父母传播给你的时候或者在不断复制发展的过程中，难免会出错。这叫“突变”，就像抄作业一样。抄多了，难免会有笔误。但是，如果你没有及时发现，如果你继续按照错误去抄，就会把错误传递下去。所谓错在千里之外，同一句话错了。图上的关键细节都是错的，拼装的积木可能错误百出，甚至拼不成功。“原码”的一些错误导致的疾病，就是所谓的
基因病。遗传自父母的错误基因编码被称为“遗传病”，因为在自身发育中被复制的被称为“新生儿突变”，所以即使是基因疾病，也不一定要责怪父母和患者。
虽然
先天性中枢性低通气综合征CCHS是一种罕见的疾病，但其症状往往很明显，严重的缺氧症状往往在儿童很小的时候就出现。有些孩子还可能患有一些神经系统的肿瘤，长期慢性缺氧引起的智力反应问题，神经调节功能障碍引起的心律失常和先天性巨结肠等。但最可怕的是，患者对身体缺氧状态的感知是缓慢的，尤其是晚上睡觉的时候。因为对缺氧不敏感，会导致很长一段时间不喘气，完全有可能把自己噎死，因为我们在睡觉或者注意力不集中的时候还是会自主呼吸，或者在运动耗氧量高的时候会不由自主地大口高频率呼吸。本身我们的神经系统在感知到身体的氧气和二氧化碳状态后会自动进行自我调节，而这类患者在这种自我调节能力上是有问题的，所以会反复出现缺氧的症状，尤其是在晚上睡觉的过程中，会加重缺氧，甚至导致危险。迟发性中枢性低通气综合征如上所述，这位患者四十岁左右才发病，应该是这类疾病的一个分类，
延迟性中枢性低通气综合征。发病原因仍然是phox2b基因的病变，但这部分患者的突变程度略低于婴幼儿，所以发病时间较晚。
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如何才能确诊此病既然是遗传病，抽血做基因检查就是诊断的手段。此外，还需要多导睡眠图来确定患者是否有明显的睡眠低氧血症和高碳酸血症(高碳酸血症)。
至于脑部核磁共振或CT、心脏彩色多普勒心电图、肺部CT，往往发现不了明显的异常，或者发现的异常不能解释患者的症状。总之这种病的诊断需要基因检测，现在已经很成熟了。一般抽血一周左右才能出结果。
如何治疗和预防因为是遗传病，目前还没有治愈的方法，因为我们还不能修改成熟的人类基因。但如果患者已经确诊患有此病，并有明显的缺氧症状，晚上睡觉时一般需要戴呼吸机。最起码要密切监测夜间缺氧情况，以免发生意外，甚至有些症状明显的患者需要持续佩戴呼吸肌，帮助患者吸入氧气，排出二氧化碳。
主要的预防方法是，这类患者结婚生子时，最好提前做基因检查，避免生下这种遗传病的孩子，尽量避免长时间憋气的潜水和游泳，以免发生意外。
主要参考文献:
1.梅林RB，鲍尔弗HH Jr，图里诺通用汽车公司，温特斯RW。通风自动控制故障(Ondine & # 39的诅咒)。一例婴儿出生时患有此综合征的报告及文献回顾。医学(巴尔的摩)1970年；49:487.
2.eese-Mayer DE，Berry-Kravis EM，Zhou L，等.特发性先天性中枢性低通气综合征:早期自主神经系统胚胎发育相关基因的分析和PHOX2b基因突变的鉴定.美国医学遗传学博士2003年；123A:267。
3.先天性中枢性低通气综合征。在:GeneReviews(互联网)。Pagon RA、Adam MP、Ardinger HH等人(编辑)，西雅图华盛顿大学。发布地点:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427(2015年10月30日发布)。
