74厘米的腰围是多少尺(谢雨婷医生：特殊面容糖尿病——「SHORT综合征」诊疗经验分享)

感性破坏性

2022-04-20 04:25:42

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【/s2/】导读:“矮综合征”患者有哪些特殊的面孔？清除图片。

2021年11月18日，由中华全国卫生协会、中华医学会内分泌学分会内分泌科联合举办的单基因糖尿病及罕见内分泌疾病系列讲座如期举行。

国内多位内分泌领域知名专家在线齐聚，就单基因糖尿病、罕见内分泌疾病等疾病进行学术交流(点击“阅读原文”了解更多“中国单基因糖尿病登记项目”)。天津医科大学总医院内分泌代谢科刘明教授担任会议主席。邀请李艳冰教授、秦英芬教授、李霞教授、张雨薇教授和何青教授就疾病热点话题进行讨论。

会上，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的谢玉婷博士为大家带来了一例罕见的“矮小症”。

案例分享

初次入院

患者，16岁。

2018年7月，因头发稀疏，发现餐后2小时血糖30.02 mmol/L，无与高血糖相关的急性并发症，无典型的三多一少症状。当地医院考虑1型糖尿病，给了胰岛素降血糖(具体种类和剂量不详)，但是效果不好，第一次来我院治疗。

入院后完善胰岛功能，腹部空 C肽为776.7 pmol/L，餐后2小时C肽为3974.2 pmol/L，胰岛自身抗体(GADA、IA2A、ZnT8A)均为阴性。当时在医院胰岛素的治疗效果还是不好，最大剂量260 u/d(8.5u/kg/d)。考虑到A型胰岛素抵抗综合征可能较高，进行了全外显子基因检测。

治疗中每晚睡前22U皮下注射甘精胰岛素注射液，餐前14U、9U、9U皮下注射门冬胰岛素注射液(胰岛素剂量根据血糖调整)，二甲双胍0.25g tid po，吡格列酮片30mg qd po改善胰岛素抵抗。

出院后继续用上述药物治疗一个月左右，但自述血糖仍然偏高(具体情况不详)，后自行停药，未监测血糖，血糖不详。

第二次录取情况

患者主诉2020年初双眼胀痛，同年7月到眼科就诊，确诊为青光眼，部分巩膜萎缩。血糖26.89mmol/L，再次进入我科，其他相关检查有所改善。结果如下:

体检:

体温: 36.6℃, 脉搏：87次/分, 呼吸:20次/分 , 血压:133/80mmHg，身高：147.0cm(-3SD)，体重：33.1kg(<-3SD)，腰围55cm，臀围74cm，腰围/身高：0.37，腰臀比0.74，指间距137cm，上部量63cm，下部量84cm，发育不良，皮肤薄，无黑棘皮，无痤疮，头发稀疏，三角形脸部，前额、下巴突出，小下巴，无眉弓突起，眼距宽，眼球凹陷，鼻翼小，腭弓高，牙列不整齐，无咬合异常，无嗅觉异常，无喉结，无胡须，腋毛稀疏，双乳房发育双侧对称，挤压无溢乳，Tanner IV期，外生殖器女性型，阴毛Tanner IV期，无阴蒂肥大，无通贯掌、杵状指，无肘外翻，无X型腿、O型腿。

实验室指标检查:

HbA1c 14.0%，血酮（-），C肽0 min529.7pmol/L，120min 2283.5pmol/L。

胰岛相关抗体(GADA、IA-2A、ZnT8A)全部阴性。

LH 20.31 Iu/L（卵泡期参考范围1.9-12.5），总睾酮6.27 nmol/L（女性参考值0.52-1.47），游离睾酮10.70 pg/mL（女性参考值0-4.2），双氢睾酮514.51 pg/mL（绝经前女性参考值24-368），余孕酮、17αOHP、DHEAS在正常范围内。

成像和其他检查:

子宫附件彩超示幼稚子宫、卵巢呈多囊样改变。肾上腺CT未见明显异常。X线骨龄检查提示干骺端基本已全部闭合。

体脂测量未发现明显的皮下脂肪萎缩。智力测试显示轻度发育迟缓。

眼科检查显示青光眼，双眼虹膜部分萎缩，玻璃体轻度混浊。

听力检查显示双侧传导性耳聋。

个人经历:

患者为足月自然分娩，无产伤和窒息史，分娩反应可接受。出生体重不足1.5kg，体长不详。

和同性别同年龄的孩子相比，一直比较矮，而且在童年时期视力下降。

家族史:

患者父母身体健康，非近亲结婚，妹妹有糖尿病史。

全外显子检测结果:

pik3r 1基因的杂合变异(C.1947c >: T)

诊断结果:

结合外显子检测结果，诊断为C型重度胰岛素抵抗综合征。

治疗计划:

以胰岛素治疗为主:甘精胰岛素注射液睡前28U皮下注射，门冬胰岛素注射液饭前14U皮下注射，饭前14U皮下注射；

在密切随访的情况下联合口服降糖药改善胰岛素抵抗:盐酸吡格列酮片45mg po qd，盐酸二甲双胍片250mg po tid，达格列嗪片5mg po qd。

案例讨论

致病原因

PI-3K(磷脂酰肌醇-3激酶)是细胞信号转导途径中的一个环节，在细胞信号转导和从细胞外受体到细胞的传递中起关键作用，在调节代谢中起关键作用。当转导通路受阻时，就会出现相关的代谢调节障碍。

C型重度胰岛素抵抗综合征主要是由于遗传缺陷引起的受体后信号转导系统的紊乱，为常染色体隐性遗传。不同于A型重度胰岛素抵抗综合征所强调的胰岛素受体本身的缺陷。但临床特征与A型基本相同，表现为极端胰岛素抵抗。这种疾病在中国非常罕见，其流行病学情况不明。

“矮小综合征”

经查阅研究，检索收集国内外类似病例，发现日本于2018年报道了日本首例PIK3RI1突变导致严重胰岛素抵抗的病例，最终确诊为“短综合征”。患者的临床表现与本病例非常相似，因此收集并研究了“矮综合征”的相关病例。

“矮小综合征”是1975年由R J Gorlin等人在当年的《出生缺陷》杂志上提出的。这种疾病的患者通常在外表上有一些异常的特征。戈林在文献中将这些特征总结如下:

s 雕像是短的。

H 高血压性关节过伸

o 眼窝凹陷

R I伊加拉异常的虹膜病变

t 你的事耽搁了

取首字母，总结为“短综合征”。

图1日本报告病例中矮综合征的家族特征

矮综合征在临床上很少见。目前PIK3RI1是该病唯一明确的致病基因，已报道10个突变，其中大部分为c . 1945 c >:T-正义突变。除了患者典型的外部特征外，都需要通过基因诊断来确诊。目前，全世界已报道了31个家族和40例矮综合征患者。2020年全国报告2例矮综合征，1例在山东，1例在河南。两名患者均为女性。一名患者在16岁时被诊断为糖尿病，另一名患者在14.5岁时被诊断为身材矮小。最后通过基因检测证实PIK3RI1基因是错义突变。

随着病例的不断积累，研究者发现这种特征并不是这类患者最具特征的表型，也不是诊断的必要条件。目前认为短综合征比较有代表性的特征是:

宫内发育迟缓

身材矮小的

部分脂肪萎缩(臀部以上)

眼睛角度改变，虹膜异常

特征性五官(倒三角脸、前额突出、眼窝凹陷、下巴小、耳廓大)

出牙延迟

胰岛素抵抗/糖尿病