本报记者陈思思

“我想意外地死去，没有人关心死亡，就像没有人关心我的到来一样........................................................................................................................................................当时她患有脊髓性肌萎缩症，导致110度的脊柱侧凸，身材像C型。她的腿脚无力，无法正常行走。

脊髓性肌萎缩症，英文简称SMA，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，也是一种会导致身体残疾的隐性遗传病。随着病情的发展，患者会因身体虚弱、运动功能丧失甚至呼吸衰竭而死亡。

四年后的2022年2月28日，扎西吉迎来了帮助她重拾人生希望的“重生”，其中包括上海交通大学医学院附属新华医院的医生团队和内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部。

现在，她可以坐直了，不再需要臂力支撑身体，双手终于有了一些自由，吃饭也正常了。

上海新华医院SMA多学科团队和脊柱中心杨团队为扎西基进行了多学科会诊。上海新华医院供图

回忆:朋友的帮助重燃生活的希望

扎吉今年23岁，来自甘肃藏族自治州。

2018年，扎西吉带有“自杀”信号的朋友圈新闻引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统税务干部吴女士的注意。她决定尽全力帮助塔什吉站起来。

吴女士是在做公益活动的时候认识扎西吉的。当时扎西吉患有严重的脊柱侧凸，常年卧床，家里特别穷，无力治疗。吴女士从朋友圈看到消息后，劝说扎西吉去北京看病，但由于扎西吉病情复杂，脊柱侧弯严重，限制性通气功能障碍，无法得到有效治疗。最后，她来到上海，找到了上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心主任杨。

新华医院SMA多学科团队为她进行了多学科会诊，确诊她患有SMA-ⅲ型。资料显示，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。活产发生率约为万分之一，携带频率约为1/40-1/60。由于SMA患者染色体5q上SMN1基因的致病性变异，运动神经元存活蛋白(SMN)的缺乏导致脊髓前角运动神经元变性，从而导致肌肉严重萎缩和无力。

新华医院专家表示，SMA是一种隐性遗传病，会导致身体残疾。随着病情的发展，患者会因身体虚弱、运动功能丧失甚至呼吸衰竭而死亡。随着病情的不断进展，还会导致脊柱侧弯，从而导致身体的倾斜。只能坐在轮椅上，或者双手撑着躺在床上。严重的脊柱侧凸还会压迫心、肺等器官，进一步降低呼吸功能，危及患者的生命安全。脊髓性肌萎缩可分为四种类型，其中ⅲ型约占20%，发生于出生后18个月。

医生:SMA治不好，但不代表治不好

“以现有的技术条件，大部分患者都可以接受手术治疗！”杨说，得知扎西吉的病情后，医院的SMA多学科团队为他制定了相应的治疗方案，他也决定为她做脊柱侧弯矫正手术，并为她申请缪欣慈善基金的帮助。

最后手术顺利完成，随后塔什吉出院回家养伤。出院时，塔什吉还向杨赠送了洁白的哈达。

“在此之前，我们团队建立了SMA多学科综合诊疗体系，为伴有严重脊柱侧凸和严重呼吸功能障碍的SMA患者完成了十余例脊柱矫形手术，建立了成熟完善的脊柱矫形手术流程。治疗的脊柱畸形最大度数达到176度。”杨进一步表示，通过这样的手术，可以增加患者对疾病的信心。

2022年2月28日前夕，杨在出院100天后收到了塔石吉的感谢视频。视频中的塔什基，看起来很阳光，笑着说:“杨主任你好！我现在恢复的很好，吃饭很正常，比以前好多了，伤口也不疼了...谢谢大家的关心！”

吴女士还给杨写了一封感谢信，信中写道:“遇见你是塔什吉最大的福气。感谢杨主任让我在这么复杂的世界里感受到这么美好，我会在公益的道路上渐行渐远...祝杨主任的团队医术越来越精湛，帮助更多像塔什吉这样的孩子。”

杨说:“长期以来，脊柱矫形手术一直被视为严重脊髓性肌萎缩症的‘禁区’。现在要改变SMA治不好等于治不好’的观念，树立综合治疗可以改善病情的新观念和信心。"

上述专家表示，当脊柱侧凸程度小于50度时，可以采取保守治疗，延缓脊柱侧凸的进展，但当脊柱侧凸程度大于50度时，建议患者尽早手术，提高生活质量，避免发展为更严重的脊柱侧凸。对于存活的ⅱ型和ⅲ型SMA患者，随着病情的加重，90%以上会出现脊柱侧凸，家长应引起重视。早期发现和治疗尤为重要。

“现在，随着治疗SMA药物的问世，患者可以通过药物延缓疾病进程。SMA患者和家长要树立综合治疗的观念，树立综合治疗可以改善病情的信心。”杨对说道。

责任编辑:龚中国摄影编辑:乐玉凤

校对:阎石